DIPGEN : Amélioration du diagnostic et de la prise en charge des enfants atteints de maladies génétiques liées à la consanguinité en Tunisie

Les maladies génétiques constituent de plus en plus un réel problème de santé publique en Tunisie. Ceci est expliqué principalement par l’amélioration du niveau de vie et du système de santé en Tunisie qui a permis d’éradiquer les maladies transmissibles et de lever le voile sur les maladies héréditaires dont le principal facteur favorisant reste la fréquence élevée des mariages consanguins.

La Coopération monégasque a financé deux phases de projet visant à améliorer la prise en charge des patients tunisiens atteints de Déficits Immunitaires Primitifs (DIPs) qui ne sont autres qu’un prototype de maladies génétiques. Ces deux phases ont permis d’améliorer l'expertise des médecins dans l’établissement du diagnostic des DIPs, et celle des infirmiers pour une meilleure conduite des soins chez les patients. Il a également renforcé les capacités du laboratoire de l’Institut Pasteur de Tunis dans l’investigation des DIPs et a permis la création de l'association ATUN-DIP pour soutenir les patients et leurs familles. Les deux premières phases ont ainsi confirmé que les DIPs sont plus fréquents en Tunisie, en particulier en raison de la consanguinité, une tendance sociale profondément ancrée en Afrique du Nord et au Moyen-Orient. 

Afin de capitaliser sur les réalisations des deux premières phases, cette troisième phase du projet -rebaptisée DIPGEN- vise à élargir ces efforts à d'autres maladies génétiques sévères liées à la consanguinité, telles que les hémoglobinopathies, les maladies métaboliques héréditaires (MMH) et les maladies rénales héréditaires (MRH). Ces maladies, souvent mal connues et sous-diagnostiquées, ont un impact majeur sur la vie des patients et leurs familles avec une prise en charge lourde constituant ainsi un problème majeur de santé publique.

Ce nouveau projet aura donc pour objectif l’amélioration du parcours de soins et le renforcement des capacités de diagnostic et de prise en charge des enfants atteints de ces maladies génétiques. Il abordera également la problématique de la consanguinité et son impact sur l’émergence des maladies génétiques en Tunisie à travers une étude socio-anthropologique des motivations et des croyances qui sous-tendent ces pratiques.

Le projet constitue une contribution à l’ODD n°3 « Bonne santé et bien-être ». Il s’inscrit de plus dans la lignée de l’Accord-Cadre de juillet 2017 faisant de la santé un axe prioritaire de la coopération entre la Principauté de Monaco et la République tunisienne.

-    288 patients tunisiens bénéficiant d’un séquençage haut-débit ;
-    16 patients et leurs familles bénéficieront en plus d'un accompagnement psychosocial ;
-    75 médecins de première ligne formés ;
-    100 professionnels de santé signalant une meilleure compréhension des croyances et motivations derrière le mariage consanguin après la diffusion des résultats de l'étude.

-    Les familles des patients ;
-    les médecins biologistes du laboratoire de référence de l'IP Tunis et les médecins généticiens du service référent de l'Hôpital Charles Nicolle qui vont améliorer leur capacité de criblage génétique haut débit ;
-    le système tunisien de santé publique.

Renforcer les capacités de diagnostic et de prise en charge des enfants atteints de maladies génétiques et mieux comprendre le phénomène de la consanguinité en Tunisie.

OS1. Améliorer la qualité de vie des enfants atteints des maladies génétiques ciblées par le projet et de leurs familles.
OS2. Améliorer, à travers une étude socio-anthropologique, la compréhension du phénomène de la consanguinité en Tunisie et des risques associés.
OS3. Sensibiliser et former les médecins de première ligne aux maladies génétiques ciblés par le projet.
OS4. Consolider les capacités de diagnostic moléculaire par la technologie de séquençage haut débit des maladies génétiques.

R1.1. Les patients et leurs familles ont une meilleure connaissance de la maladie génétique ciblée, de l'impact de la consanguinité sur sa récurrence et des moyens de sa prévention.
R1.2. Les patients et leurs familles ont accès à des interlocuteurs proposant un accompagnement psychosocial.
R2.1. Meilleure connaissance des croyances et des motivations qui sont à l’origine de la consanguinité.
R2.2. Les principaux acteurs de santé disposent d’une meilleure connaissance des croyances et des motivations qui sont à l’origine de cette habitude sociale.
R3.1. Les médecins de première ligne sont en mesure de suspecter une maladie génétique, de demander les examens adéquats et de proposer une approche préventive aux familles.
R4.1. Les patients atteints de DIPs, de maladies métaboliques et de maladies rénales héréditaires bénéficieront d’un séquençage haut débit pour établir un diagnostic moléculaire précis.
R4.2. Les capacités du personnel de l’IPT et de l’HCN dans le séquençage haut débit et l’analyse bioinformatique des données sont consolidées.